Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor. Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.
Pacienţii cu AMS au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvolta probleme musculo-scheletale precum scolioză.
Am fost inspirați de comunitatea AMS de-a lungul istoriei noastre de zece ani de cercetare și investigare în această maladie. Lucrând împreună, ne străduim să înțelegem mai bine mecanismele și știința din spatele bolii.