Genetica si oncologie
Truse de diagnostic
Metabolismul agentilor terapeutici: AmpliChip CYP450
AmpliChip CYP450 foloseste tehnologia microarrays pentru detectia unui numar important de variatii genice ale genelor CYP2D6 si CYP2C19, inclusiv deletiile si duplicarile. Aceste gene au un rol major in metabolismul a aproximativ 25% din toate medicamentele pe baza de reteta. Testul este destinat clinicienilor, ca instrument ajutator in determinarea strategiilor terapeutice si a dozelor prescrise pentru agenti terapeutici metabolizati de produsii genelor CYP2D6 sau CYP2C19.
Testul se caracterizeaza prin acoperire alelica cuprinzatoare, analizand simultan cu mare sensibilitate 29 de polimorfisme CYP2D6 si CYP2C19, in vederea determinarii genotipului pacientului si a fenotipului preconizat (CYP2D6: metabolism precar, intermediae, extensiv sau ultra-rapid; CYP2C19: metabolism precar, extensiv). Testul mai poate analiza si statutul functional al duplicarilor genice; rezultate rapide, analiza efectuandu-se intr-o singura zi de lucru; analiza automata a datelor, asistata de calculator, cu un program special, proprietatea Roche; tehnologie de referinta incorporata (combina tehnologia PCR detinuta de Roche, standard de aur in amplificarea acizilor nucleici, cu tehnologia microarrays de la Affymetrix).
Cancer: K-RAS
TheraScreen® K-RAS Mutation Kit (CE-IVD) este conceput ca instrument ajutator pentru doctori sa identifice acei pacienti cu cancer colorectal ce nu au nici un beneficiu de pe urma terapiilor anti-EGFR. Testul depisteaza 7 mutatii cheie, frecvent ignorate chiar si prin metoda secventarii, ce reprezinta 1% din totalul ADN genomic de tip salbatic al oncogenei K-RAS. Analiza datelor semnificative pentru statutul mutatiilor K-RAS este efectuata automat cu LightCycler Adapt Software v1.1 proiectat pentru instrumentul LightCycler 480 Instrument II, inlaturand astfel orice subiectivism in interpretarea rezultatelor.
Trombofilie: FACTOR V si FACTOR II
Trombofilia congenitala predispune persoanele afectate la tromboza venoasa, o boala cardiovasculara frecvent intalnita. Rezistenta proteinei C activata (APC) este considerata cea mai raspandita anomalie de coagulare asociata cu tromboza venoasa. O mutatie punctiforma in pozitia 1691 a genei Factorului V (Leiden) determina substitutia Arginina-Glutamina in pozitia 506 a proteinei Factor V, conferindu-i rezistenta partiala la inactivarea cu APC. Aceasta mutatie sta la originea a 85-95% din cazurile de rezistenta APC. Pacientii testati pozitiv pentru mutatia Factor V Leiden trebuie investigati si pentru alte trombofilii cu fenotip similar, ca de exemplu varianta Factor II (Prothrombin) G20210A, prezenta in general la 1-2% din populatie si recunoscuta a contribui la tromboembolia venoasa.
FACTOR V LEIDEN KIT - Este un test de diagnostic in vitro pentru detectia si genotiparea mutatiei Factor V Leiden, ca instrument ajutator de diagnostic in evaluarea pacientilor suspecti de trombofilie. Testul este optimizat pentru instrumentul LightCycler® 2.0, operat de programul versiunea 4.05 sau 4.1. Proba biologica admisa este sange periferic integral, din care se executa extractia ADN in conformitate cu instructiunile din prospectul de utilizare.
FACTOR II (PROTHROMBIN) G20210A KIT – Este un test de diagnostic in vitro pentru detectia si genotiparea mutatiei Factor II (Prothrombin) G20210A, ca instrument ajutator de diagnostic in evaluarea pacientilor suspecti de trombofilie. Testul este de asemena optimizat pentru instrumentul LightCycler® 2.0 si programul versiunea 4.05 sau 4.1.
Truse de cercetare
Hematologie: LightCycler® t(9;22) Quantification Kit este o trusa de RT-PCR in doua etape, pentru detectia si cuantificarea transcrisilor de fuziune BCR-ABL b3a2, b2a2, b2a3, b3a3 si e1a2 in probe de cercetare. Prima etapa este adaptata pentru thermal cycler conventional. ADNc rezultat este apoi amplificat in doua capilare folosind un amestec de primeri si sonde specifice de BCR-ABL (tinta) si G6PDH (gena control si de referinta). Detectia si cuantificarea au loc in instrumentul LightCycler® 2.0. Trusa contine standarde pentru construirea curbei de etalonare, precum su un ARN de control al procedurii de testare.
Instrumente
-
Testele Roche AmpliChip ruleaza pe instrumente Affymetrix.